Enfermedades poco frecuentes: cada vez más ensayos clínicos generan evidencia para el desarrollo de nuevos medicamentos
En los últimos años, más de 5.000 estudios clínicos se han enfocado en la investigación de tratamientos para las más de 10 mil enfermedades que afectan a pequeñas proporciones de la población. El 29 de febrero es el Día Mundial de las EPOF.
29 febrero, 2024
Los avances científicos y tecnológicos, la optimización de los diseños de estudios clínicos, la colaboración entre los sectores involucrados -pacientes, investigadores, laboratorios farmacéuticos, organizaciones de investigación clínica y autoridades regulatorias- y los enormes saltos en el campo de las terapias génicas y la inteligencia artificial, están acelerando, como nunca antes, el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento para atender las enfermedades poco frecuentes (EPOF).
Las EPOF, también llamadas enfermedades raras, son trastornos que afectan a 1 de cada 2.000 personas en el mundo. Son afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, pueden poner en riesgo la vida. El 80% posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.
Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Las enfermedades raras incluyen cánceres, enfermedades genéticas, infecciosas, inmunitarias, idiopáticas, intoxicaciones y otras afecciones indeterminadas.
El 29 de febrero, el día menos frecuente del calendario, que ocurre cada 4 años, se conmemora el Día Mundial de las EPOF (en los años no bisiestos, es el 28 de febrero, el último día del mes). Su objetivo es crear conciencia en la población, en los profesionales de la salud y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven millones de pacientes y sus familiares, que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica hasta hallar qué padecen.
Descubren más enfermedades poco frecuentes
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad total de afectados por este tipo de enfermedades se calcula entre el 6 y el 8% de la población mundial.
En tanto, los datos recopilados por la organización no gubernamental RareX, indican que ya se han podido identificar más de 10.867 enfermedades poco frecuentes, un tercio más que hace una década.
Es que las estimaciones anteriores no representaban todo el espectro de estas enfermedades y, en los últimos años, al contar con descripciones más precisas de las afecciones, hay personas que ahora pueden acceder al diagnóstico, y de esta manera se pueden desarrollar más tratamientos específicos.
En Argentina, la Ley 26.689 reglamentada en el año 2015 estableció la necesidad de la creación de un registro. Según datos de la Fundacion Investigar, en nuestro país se estima que cerca de 3.200.000 personas padecen alguna EPOF.
El Ministerio de Salud de la Nación publica el listado de EPOF. El año pasado se incluyó a la histaminosis, producida por el exceso de histamina en el cuerpo que genera profundos malestares como migrañas, trastornos dermatológicos y gastrointestinales.
Entre las tantas EPOF se pueden mencionar la enfermedad de Gaucher, la poliquistosis renal autosómica dominante, la esclerodermia, la acondroplasia (también conocida con el nombre de “talla baja” o enanismo), la hipertensión arterial pulmonar y la fibrosis quística, entre otras.
Medicamentos first-in-class
Actualmente, existen varios medicamentos en etapa de investigación en la industria farmacéutica que poseen un gran potencial de mejora de la salud de los pacientes, entre ellos quienes sufren EPOF. Son los considerados first-in-class, es decir, primeros de su clase: son fármacos que tienen mecanismos de acción diferentes a las terapias que existen en el mercado.
Según el informe Innovation in the Biopharmaceutical Pipeline, realizado por la consultora estratégica Analysis Group para la cámara estadounidense de la industria farmacéutica, PhRMA (Pharmaceutical Research and Manufacturing of America), los proyectos de investigación emplean la terapia génica (se utiliza la manipulación del material genético de las células de un paciente para el tratamiento o potencial curación de una enfermedad); terapia celular (se utiliza el trasplante de células en el cuerpo de un paciente para hacer crecer, reemplazar o reparar tejido dañado), dentro de las cuales existe la terapia de CAR-T (un tipo que combina la terapia génica y celular que involucra la alteración de los genes dentro de las células T para ayudar a combatir el blancos específicos).
Un gran desafío
Si bien la industria farmacéutica sigue teniendo un gran desafío por delante, durante los últimos años, más de 5 mil estudios clínicos a nivel mundial se han enfocado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para las EPOF, cuyo abordaje es más complejo que el del resto de las enfermedades.
El desarrollo de un nuevo medicamento es un proceso que implica más de 10 años y requiere mucho esfuerzo, una fuerte inversión, paciencia y personas dispuestas a participar en estudios clínicos.
La investigación clínica es un proceso científico, ético, analítico, aprobado por comités científicos y éticos, y regulado, que incluye la participación voluntaria de personas en el desarrollo de una molécula, desde su concepción hasta su comercialización.
Fases, verificaciones y chequeos
En Argentina, los estudios clínicos están regulados por la ANMAT, Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica. En este link se puede consultar la base de datos sobre estudios en farmacología clínica en nuestro país.
Un estudio clínico pasa por cuatro fases, cada una de ellas tiene un objetivo diferente, y antes de que cualquier tratamiento nuevo se aplique en personas en estudios clínicos, los investigadores trabajan muchos años para entender sus efectos durante la etapa pre-clínica, tanto en células y tejidos, como en animales.
Una vez que los especialistas obtienen buenos resultados en estos ámbitos, llegan los estudios clínicos con seres humanos. Al mismo tiempo, se produce el desarrollo farmacéutico del producto. Finalmente, se garantiza que el medicamento que llega a las farmacias es seguro, eficaz y de calidad.
Fuentes:
Fuentes: Organización Mundial de la Salud (OMS); Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT); Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF); Fundación Investigar; RareX; Rare Diseases International (RDI)
Toda esta información tiene por objetivo contribuir a la concientización y al conocimiento por parte de la comunidad sobre diversos temas vinculados al cuidado de su salud. Sin embargo, bajo ningún punto de vista intenta reemplazar el diálogo médico-paciente, que es uno de los espacios más valiosos para conocer en profundidad sobre éste y muchos otros temas, preservar la salud como estado de bienestar general, prevenir el desarrollo de enfermedades, acceder al adecuado diagnóstico de determinados cuadros e iniciar el tratamiento que el profesional de la salud sugiera y consensue con el paciente.
