Hemofilia: investigación científica y tratamientos efectivos
La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se producen por la deficiencia de una proteína. Tras una mejor comprensión, hoy las terapias en desarrollo tienen en cuenta los diversos perfiles de los pacientes.
13 abril, 2022
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria. Es más frecuente en varones que en mujeres. Produce la aparición de hemorragias internas y externas debido a que la persona afectada tiene una deficiencia parcial o total de una proteína coagulante de la sangre, que se llama factor. Si bien aún no existe una cura, en la actualidad hay una diversidad de tratamientos en desarrollo de acuerdo al perfil de cada paciente.
La investigación científica tuvo en cuenta que existen dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B. Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. En el caso de la hemofilia “A” se debe a una deficiencia de Factor VIII. En cambio, la hemofilia “B” es causada por una deficiencia de factor IX.
Los datos de la enfermedad
La enfermedad se diagnostica cuando la persona tiene antecedentes familiares conocidos de este trastorno o cuando tiene un sangrado anormal, utilizando estudios de coagulación. Como es una enfermedad genética fundamentalmente hereditaria, en determinados casos podrá realizarse asesoramiento genético.
Y aunque no tiene cura, los tratamientos disponibles son sumamente eficaces. Consisten en restablecer los niveles adecuados del factor de coagulación que falte y se denomina tratamiento a demanda.
Existe también el tratamiento en profilaxis que consiste en la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor.
Recientemente, la Federación Mundial de Hemofilia difundió el primer estudio que estimó la prevalencia de la hemofilia a nivel global. Aproximadamente hay 1.125.000 hombres con hemofilia en todo el mundo, de los cuales aproximadamente 418.000 tienen hemofilia severa sin diagnosticar. El grado de deficiencia del factor de coagulación determina la probabilidad y la gravedad de la hemorragia.
La evolución de los tratamientos
Las primeras descripciones de la enfermedad son tan antiguas como la propia humanidad. Se la conocía como “enfermedad de los reyes” porque la padecieron diversos miembros de las familias reales europeas. Tradicionalmente, los pacientes han accedido a la terapia sustitutiva a través de factores de coagulación. El objetivo es la reposición del factor de coagulación faltante.
Este tipo de medicamentos se indican para el tratamiento de hemorragias o de hematomas que afectan a los pacientes o para prevenir episodios de sangrado. La complicación más frecuente es la aparición de anticuerpos dirigidos contra el factor de coagulación administrado: inhiben la acción del medicamento. El tratamiento preventivo, llamado profilaxis, se administra en promedio 3 veces por semana y permite disminuir las hemorragias articulares.
Durante la última década, la investigación científica en diferentes países del mundo ha continuado para comprender mejor la enfermedad y aportar más opciones, ya que no todos los pacientes encuentran una buena respuesta cuando acceden al tratamiento convencional. El esfuerzo científico empieza ahora a ver sus resultados. En diversas fases de investigación, hay tratamientos que implican menos inyecciones y ayudarían a cuidar la calidad de vida de los pacientes.
Entre las nuevas terapias, se encuentran los llamados “factores de vida media extendida”, que requieren una menor frecuencia en la administración y contribuyen a aumentar la adherencia, como sus potenciales beneficios. Otros productos son las “terapias de sustitución no factor”, que consisten en anticuerpos que unen los factores coagulantes para ayudar a que la sangre se coagule. Se administran por inyección subcutánea.
Además, la investigación se ha enfocado en el desarrollo de fármacos con los que se busca restablecer el balance de la escala de coagulación de la sangre en algunos grupos de pacientes.
Otro tipo de acercamiento al manejo de la hemofilia es la terapia génica con la que se intenta transferir ADN con los factores deficientes al hígado del paciente, como un camino hacia la cura de la enfermedad. Los científicos esperan que, al acceder a esa terapia, el mismo cuerpo del paciente fabrique la proteína que faltaba y supere las limitaciones para garantizar eficacia y seguridad.
Fuentes:
Fuentes: Hart, Daniel P., Craig M. Kessler & Lou Aledort (2019) Re-personalization and stratification of hemophilia care in an evolving treatment landscape, Hematology, 24:1, 737-741, DOI: 10.1080/16078454.2019.1687798 Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al, for the Data and Demographics Committee of the World Federation of Hemophilia. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries. Ann Intern Med. 2019;171:540–546. Van Balen EC y otros. Patient Perspectives on Novel Treatments in Haemophilia: A Qualitative Study. The Patient. 2019 Nov 6. doi: 10.1007/s40271-019-00395-6. FMH – Fundación Mundial de Hemofilia https://wfh.org/es/dia-mundial-de-la-hemofilia/
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