Qué es la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta los pulmones y el sistema digestivo

El diagnóstico temprano, la atención interdisciplinaria y la adherencia al tratamiento son los pilares centrales para mejorar la calidad y la expectativa de vida de las personas afectadas por este trastorno genético que afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo.

Hace 31 años, el 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por el investigador del Departamento de Genética del Hospital de Niños de Toronto, Lap-Chee Tsui, descubrió el gen que ocasiona la fibrosis quística. Se trata de una enfermedad genética hereditaria que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa, como sudor, enzimas pancreáticas y secreciones respiratorias, entre otras, causando daño principalmente a los pulmones y, en menor medida, al páncreas, hígado e intestino.

A partir de este trascendental hallazgo, publicado en la revista especializada Science, en 2013 la Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró la fecha como el Día Mundial de la Fibrosis Quística, con el objetivo de dar a conocer la situación de las personas que la padecen en todo el mundo, mejorar su calidad de vida a partir de la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales especializados, y evitar desigualdades en el tratamiento. 

Esta enfermedad se empezó a conocer exactamente hace cien años: entre la década del 20 y el 30 se empezó a describirla, tanto en Europa como en Estados Unidos. En Europa se la denominó mucoviscidosis y en Estados Unidos la llamaron fibrosis quística. 

Los especialistas afirman que es una de las patologías genéticas más frecuentes y se estima que en todo el mundo afecta a entre 70.000 y 100.000 personas. De acuerdo con el Registro Nacional de Fibrosis Quística (RENAFQ), en la Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta enfermedad y los datos que se manejan indican que en el país son cerca de 1.800 las personas afectadas. Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez hay más adultos como consecuencia de los nuevos diagnósticos y tratamientos. 

Lo más acuciante es que con el paso de los años, esta enfermedad, que hasta el momento no tiene cura, tiende a empeorar, lo que trae como resultado una esperanza de vida más limitada. Por eso, un diagnóstico precoz permite al paciente tener un acceso más rápido a la consulta y derivación a centros de atención especializada, mejorando la calidad y expectativa de vida. 

Detección y diagnóstico

La enfermedad se produce por mutaciones en el gen que codifica la denominada proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, CFTR, por sus siglas en inglés (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La enfermedad es hereditaria y de carácter autosómico recesivo: significa que deben estar presentes dos copias del gen anormal para que se desarrolle la enfermedad, es decir, padre y madre deben tener mutado el gen CFTR. Cuando los dos padres tienen esa mutación, existe la posibilidad de 1 en 4 que su hijo manifieste la enfermedad. 

Aquellos padres que solo tienen una copia alterada del gen y no muestran ningún síntoma de la enfermedad son portadores sanos del gen de la fibrosis quística. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos, así como transmitir otras características particulares, como el color de los ojos o el cabello.

La detección de la fibrosis quística se realiza mediante lo que se denomina pesquisa neonatal: a través de una gota de sangre extraída del talón del bebé para detectar una sustancia llamada tripsina. En nuestro país, la Ley 24.438, sancionada en 1994, incorporó la fibrosis quística a la lista de enfermedades o desórdenes que se buscan detectar en los recién nacidos, como hipotiroidisimo y fenilcetonuria, entre otras, y cuyos síntomas clínicos no se hacen evidentes hasta que el daño irreversible ya ocurrió. 

A esta enfermedad también se la reconoce como la “enfermedad invisible”, porque no daña las capacidades intelectuales y no se manifiesta en la apariencia física, ni al nacer ni más adelante en la vida.

Los síntomas son variados

Los síntomas de la enfermedad son variados, porque el gen CFTR se expresa en las células epiteliales produciendo un moco excesivamente denso. En el aparato digestivo se produce una mala absorción intestinal y el páncreas pierde la capacidad de fabricar enzimas, fundamentales para la absorción de grasas, proteínas e hidratos de carbono. En el 80% de los niños con fibrosis quística, las dificultades digestivas se manifiestan en el primer año de vida. Los síntomas respiratorios son los más graves porque marcan la evolución de la enfermedad y la gravedad: a lo largo de los años se produce una insuficiencia respiratoria progresiva hasta la insuficiencia respiratoria total.  

En resumen, las principales manifestaciones que se presentan son sudor salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, dificultad en la digestión de grasas y proteínas, deposiciones abundantes, esteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, esterilidad, dedos en palillo de tambor (agrandamiento indoloro e insensible de las falanges terminales de los dedos de las manos y de los pies que normalmente son bilaterales), diabetes y cirrosis hepática. También debilitamiento de los huesos y, al tratarse de una enfermedad crónica que no tiene cura, genera problemas de salud mental como miedo, depresión y ansiedad.

Tratamiento integral y aumento de la sobrevida

Hace cien años los niños que nacían con fibrosis quística tenían una sobrevida de un año. Con el tiempo se ha logrado aumentar y actualmente en los países desarrollados tienen una sobrevida mayor de 40 años. 

En los últimos años, la terapia de esta particular enfermedad tuvo un notable avance con el desarrollo de nuevos tratamientos como terapias de reemplazo de genes, correctores farmacológicos o potenciadores del gen mutante.

A pesar de los avances logrados, continúa siendo fundamental la concientización en dispensar una atención clínica basada en la priorización del diagnóstico temprano, la adherencia al tratamiento y una adecuada atención de los afectados en todas las etapas de la vida, proporcionada por equipos interdisciplinarios en el marco de un tratamiento integral.

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Toda esta información tiene por objetivo contribuir a la concientización y al conocimiento por parte de la comunidad sobre diversos temas vinculados al cuidado de su salud. Sin embargo, bajo ningún punto de vista intenta reemplazar el diálogo médico-paciente, que es uno de los espacios más valiosos para conocer en profundidad sobre éste y muchos otros temas, preservar la salud como estado de bienestar general, prevenir el desarrollo de enfermedades, acceder al adecuado diagnóstico de determinados cuadros e iniciar el tratamiento que el profesional de la salud sugiera y consensue con el paciente.